Gary L. Robertson, Docteur en Médecine, Université du Nord-Ouest

Le Diabète Insipide (DI) est un trouble dans lequel il y a une augmentation anormale de la production d’urine, d’absorption de liquide et souvent une soif. Il cause des symptômes comme la polyurie nocturne (fréquents réveils nocturnes pour uriner) ou l’énurésie ou " pipi au lit " (émission involontaire d’urine pendant le sommeil).

Par conséquent, au lieu d’être jaune, l’urine est pâle, sans couleur ou a l’apparence de l’eau, et la mesure de sa concentration (osmolarité ou poids spécifique) est faible.

Le Diabète Insipide est différent du diabète sucré. Le Diabète Insipide ressemble au diabète sucré parce que les symptômes des deux sont l’augmentation du volume urinaire et la soif. Cependant, sous tous les autres rapports, y compris les causes et les traitements des troubles, ces maladies n’ont aucun rapport entre elles. Parfois, le diabète insipide est appelé " diabète de l’eau ", pour le distinguer de la forme plus commune du diabète sucré.

Le Diabète Insipide est divisé en quatre types, qui ont chacun une cause différente et qui doivent être soignés différemment. La forme la plus courante de DI est due à un déficit de vasopressine, l’hormone qui agit normalement sur les reins pour réduire l’émission d’urine en augmentant la concentration urinaire. Ce type de DI est habituellement dû à la destruction de la partie arrière ou " postérieure " de l’hypophyse. Il est aussi appelé central ou neurogène. La posthypophyse peut être détruite par de nombreuses maladies sous-jacentes, y compris les tumeurs, les infections, les traumatismes crâniens, les infiltrations et diverses maladies héréditaires. Ce dernier peut être reconnu par l’apparition du DI dans la première enfance et l’histoire familiale des parents, des frères et sœurs et des autres membres de la famille présentant les mêmes symptômes. Dans près de la moitié des cas, cependant, le DI hypophysaire est " idiopathique " (c’est-à-dire qu’aucune cause n’a pu être trouvée en dépit d’une recherche minutieuse incluant une image par résonance magnétique nucléaire ou IRM du cerveau) et la (les) cause(s) sous-jacente(s) reste(nt) inconnue(s). Le DI hypophysaire est habituellement permanent et ne peut pas être guéri, mais les signes et symptômes (c’est-à-dire la soif constante, la polydipsie et la polyurie) peuvent être largement ou complètement éliminés par différents médicaments incluant une forme modifiée de la vasopressine, appelée la desmopressine ou DDAVP ou Minirin.

Occasionnellement, un déficit de vasopressine peut aussi se développer durant la grossesse si l’hypophyse est légèrement endommagée ou si le placenta détruit l’hormone trop rapidement. Ce second type de déficience en vasopressine est appelé DI gestationnel et peut aussi être traité avec le Minirin mais, dans ce cas, le déficit et le DI disparaissent souvent 4 à 6 semaines après la délivrance, après laquelle le traitement au Minirin peut généralement être arrêté. Souvent, cependant, les signes et symptômes du DI réapparaissent aux grossesses suivantes.

Le troisième type de DI est dû à l’incapacité des reins à répondre aux " effets antidiurétiques " de quantités normales de vasopressine. Ce type de DI est souvent appelé DI nephrogène et peut résulter de différents médicaments ou maladies des reins, y compris des maladies génétiques héréditaires. Il ne peut pas être traité par le Minirin et, suivant sa cause, il peut ou non être soigné en éliminant le médicament ou la maladie responsable. La forme héréditaire, par exemple, dure toute la vie et ne peut pour l’instant pas être soignée. Cependant, il y a des médicaments qui peuvent partiellement diminuer les signes et symptômes du DI néphrogène.

La quatrième forme de DI apparaît quand la vasopressine est supprimée par une absorption excessive de boisson. Cette dernière est souvent appelée polydipsie primaire et est le plus souvent due à une anomalie de la partie du cerveau qui régule la soif. Ce sous-type est appelé DI dipsogène et est difficile à différencier du DI hypophysaire, surtout que les deux troubles peuvent résulter de beaucoup de maladies cérébrales semblables. La seule façon certaine de distinguer leur attribution est de mesurer la vasopressine pendant un stimulus comme la privation de boisson ou d’observer les effets du traitement au Minirin. Dans le DI dipsogène, le Minirin supprime aussi l’émission excessive d’urine, mais, contrairement au DI hypophysaire, il n’élimine pas complètement l’augmentation de la soif et de l’absorption de boisson. Ainsi, il résulte aussi une intoxication par l’eau, un état associant des symptômes comme le mal de tête, la perte d’appétit, la léthargie, la nausée, et des signes comme une baisse très anormale du taux de sodium plasmatique (hyponatrémie). À cause de cela et de l’absence fréquente d’un moyen de corriger l’anomalie sous-jacente de la soif, le DI dipsogène ne peut pour l’instant pas être traité, bien que la plupart des symptômes gênants, comme l’énurésie nocturne, peut être diminué sans dommage par la prise de petites doses de MINIRIN au coucher. L’autre sous-type de polydipsie primaire n’est pas dû à une soif anormale mais à des causes psychosomatiques et est souvent appelé polydipsie psychogène. Il ne peut pas être soigné pour l’instant.

Qu’est-ce qui est considéré comme une émission " excessive " d’urine ? Qu’est-ce qui est considéré comme une soif " excessive " ?

Un adulte qui urine plus de 50 ml par kg de poids corporel en 2 heures est généralement considéré comme ayant une émission supérieure à la normale. Traduit approximativement, 50 ml/kg de poids corporel représente environ 3,5 l par jour pour un adulte de 75 kg. Un adulte qui boit plus de 4 litres ou environ 12 grands verres de boisson par jour a une absorption supérieure à la normale.

Est-ce que le diabète insipide hypophysaire est la cause d’autres problèmes que l’augmentation des urines, de la soif et de la boisson ? Est-ce qu’il réduit l’espérance de vie ?

Pour autant que nous le sachions, le DI hypophysaire ou néphrogène ne cause pas d’autre invalidité ou risque, pourvu qu’il n’y ait pas d’interférence avec la possibilité de remplacer les liquides perdus. Si l’apport en eau est diminué (par exemple en cas de perte de conscience ou d’empêchement d’un approvisionnement abondant en eau potable), il y a un très grave risque de déshydratation sévère, qui peut entraîner des dégâts sérieux au cerveau et même la mort. Le traitement réduit les risques puisqu’il réduit la quantité de perte en eau, et donc augmente le temps que l’on peut passer sans boire. En tout état de cause, cela n’élimine pas tout risque, puisqu’il y a toujours une possibilité que le médicament soit perdu ou ne fonctionne plus. Pour cette raison, il est important de toujours avoir un approvisionnement adéquat en médicament et d’être prudent dans les situations où un bon approvisionnement en eau potable n’est pas disponible - par exemple navigation dans l’océan, promenade en montagne ou dans le désert.

Le DI dipsogène ou la polydipsie psychogène ne présentent pas de risque de déshydratation, mais il peut résulter une sérieuse hyperhydratation (intoxication par l’eau) si le Minirin ou d’autres médicaments comme les diurétiques à base de thiazide sont absorbés, ou si certaines maladies aiguës comme la grippe se développent. C’est pourquoi il est important de savoir si ces troubles sont présents pour que les médicaments fautifs puissent être éliminés ou les tests appropriés ou les contre-traitements appliqués aussi rapidement qu’une maladie ou un mal comme la grippe se développe.

Si j’ai un DI hypophysaire ou néphrogène et que les symptômes ne me gênent pas, pourquoi est-ce que je dois prendre un traitement ?

La raison principale est de réduire le risque de déshydratation sévère et offrir une plus grande liberté pour participer à des activités où il est impossible de boire et uriner fréquemment.

À part prendre du Minirin ou d’autres médicaments antidiurétiques, est-ce que je peux faire autre chose ?

Oui, vous pouvez porter un bracelet d’alerte médicale ou avoir une carte d’alerte médicale dans votre portefeuille de telle sorte que si vous avez une urgence médicale, même un médecin qui ne vous connaît pas puisse savoir immédiatement que vous avez besoin d’un traitement particulier.

Robert S. Wildin, docteur de médecine, Université des sciences médicales de l’Orégon

Qu’est-ce que le NDI ?

NDI signifie Diabète Insipide Néphrogène. C’est un état médical où les reins sont incapables de retenir l’eau.

Quels sont les symptômes ?

Les principaux symptômes sont la production de quantités importantes d’urine diluée (" polyurie ") et l’absorption de quantité importante d’eau (" polydipsie ") pour compenser les pertes d’eau par les urines.

Chez les enfants, on peut voir de l’irritabilité, une léthargie, de la fièvre, des vomissements ou de la diarrhée, une attaque ou un arrêt de la prise de poids, bien que ceux-ci peuvent aussi se voir dans de nombreuses autres maladies.

Quelles sont les complications ?

Une déshydratation rapide et sévère apparaît quand on ne boit pas assez d’eau pour compenser les pertes par les urines. La déshydratation est souvent " hyperosmolaire ", ce qui signifie que la concentration du plasma sanguin augmente. Si elle survient rapidement, ou si elle est installée depuis longtemps, des lésions cérébrales définitives peuvent apparaître. Une mauvaise alimentation et une mauvaise croissance peuvent se voir. Le flux important et constant d’urine pendant de nombreuses années peut entraîner une dilatation des uretères et de la vessie, pouvant entraîner de nombreux problèmes. La mort peut survenir en cas de déshydratation très sévère.

Est-ce qu’il peut se soigner ?

Oui. D’abord, il est essentiel de fournir un libre accès à l’eau à tout moment. L’eau doit être absorbée en fonction de la soif, mais les enfants peuvent avoir besoin d’un plan de supplémentation en eau. Bien sûr, un accès libre aux toilettes est aussi nécessaire.

En outre, certains médicaments ou associations de médicaments ont été trouvés pour améliorer la capacité de concentration, réduire la vitesse de formation de l’urine, et ainsi diminuer les besoins en eau potable. Les médicaments habituellement employés incluent l’hydrochlorothiazide (HCTZ) et l’indométhacine (HCTZ), parfois associés à l’amiloride. D’autres médicaments aux propriétés similaires mais avec des noms différents peuvent aussi être utilisés. Le DDAVP ou desmopressine (Minirin) n’est en général PAS efficace sur le NDI, bien qu’il soit efficace dans une maladie apparentée, appelée Diabète Insipide central ou neurogène. Comme avec tous les médicaments, vous et votre médecin devez vous familiariser avec les effets secondaires des médicaments prescrits. En plus, un régime riche en protéines et en sodium peut limiter la capacité de certains médicaments à réduire la production d’urine. Pour l’instant, il n’y a pas traitement du NDI.

Quelles sont les causes du NDI? Est-il génétique?

Le NDI a plusieurs causes. Le NDI qui apparaît très peu de temps après la naissance (NDI congénital) est généralement génétique. Il est dû à des mutations génétiques définitives qui altèrent la capacité des reins à concentrer l’urine. Le plus souvent, la molécule du récepteur V2, qui détecte la présence de la concentration en hormone Vasopressine, ou ADH (Hormone anti-diurétique), est détruite. Le gène qui code cette molécule est " lié à l’X ", c’est-à-dire qu’il se trouve sur le chromosome X. (Les chromosomes sont des paquets d’instructions génétiques qui sont présents dans chacune de nos cellules). Le NDI lié à l’X est le plus souvent vu chez les garçons, qui n’ont qu’un chromosome X (et un chromosome Y). Les filles ont deux chromosomes X (et pas de Y), donc même si ils portent un gène codant un récepteur V2 défaillant sur le X, l’autre est normal. Une fille qui a un gène codant un récepteur V2 défaillant et un normal est " porteuse " du NDI. Les filles porteuses du NDI n’ont le plus souvent pas de symptômes, mais un processus génétique normal, appelé " lyonisation ", entraîne que certaines filles PEUVENT avoir des symptômes atténués de NDI, et, rarement, elles peuvent être affectées aussi sévèrement que les garçons.

La femme qui porte le gène du NDI lié à l’X à une chance sur deux de le transmettre à chaque fois qu’elle est enceinte. Si le bébé est un garçon, il a une chance sur deux d’être atteint (d’avoir le NDI). Si le bébé est une fille, elle a une chance sur deux d’être porteuse comme sa mère.

La transmission par le X signifie que TOUTES les filles d’un homme atteint de NDI sont porteuses, mais qu’aucun de ses garçons ne peut être atteint ou porter le gène.

Une seconde forme de NDI génétique a été découverte, mais elle semble être plus rare. Dans ce cas, le gène du récepteur V2 est normal, mais le gène qui crée le tubule rénal, à travers lequel l’eau est réabsorbée, est défaillant. Comme le gène " aquaporine 2 " n’est porté ni par le chromosome X, ni par le Y, tout le monde, indépendamment du sexe, a exactement deux exemplaires de ce gène. Dans ce cas, une personne atteinte a hérité de deux gènes " aquaporine 2 " défaillants de chacun de ses deux parents porteurs. Avec cette forme " autosomale récessive ", les filles peuvent être aussi souvent affectées que les garçons. Un couple qui a un enfant avec cette forme de NDI a généralement une chance sur quatre (à chaque grossesse) d’avoir un autre enfant atteint du NDI.

Il est important de réaliser que cette forme génétique de NDI peut être présente même si personne d’autre dans la famille ne l’a jamais eu. Comme vous le voyez, la génétique du NDI est quelque chose de très compliquée. Vous pouvez souhaiter rencontrer un professionnel de génétique médicale (un médecin spécialisé en génétique médicale ou un conseiller génétique) pour mieux comprendre les problèmes génétiques dans votre cas. Votre médecin peut vous adresser à l’un d’eux. Un test sanguin pour identifier les porteurs est aussi possible auprès d’un professionnel de génétique médicale.

Le NDI dont les symptômes commencent après l’enfance peut être " acquis " (non génétique ". Plusieurs choses peuvent faire que les reins perdent leur capacité de concentration de l’urine. Les causes les plus fréquentes sont certaines maladies des reins et troubles " systémiques ", comme l’amyloïdose, ainsi que certains médicaments (en particulier le lithium). Parfois, le NDI est réversible, au moins partiellement, mais parfois pas. Comme dans les formes génétiques de NDI, les personnes atteintes de ces troubles peuvent bénéficier du traitement médical du NDI, en association à un traitement directement dirigé contre la maladie primaire.

Que se passe-t-il si j’ai besoin d’une hospitalisation ou d’une opération chirurgicale ?

Chaque fois qu’une personne atteinte de NDI a besoin d’une hospitalisation ou d’une opération chirurgicale, ou est inconscient, ou que son apport en eau est réduit d’une autre manière, ses soignants doivent avoir connaissance du NDI. Ils doivent s’assurer que l’apport en eau est suffisant pour éviter la déshydratation, et, comme chaque personne atteinte de NDI le sait, cela peut signifier BEAUCOUP d’eau ! Une grande quantité de liquide dilué en IV peut être nécessaire si le patient ne peut pas absorber de liquide par voie orale. Un contrôle régulier des électrolytes plasmatiques est essentiel. Consulter un spécialiste qui est familiarisé au NDI peut être utile. Certaines personnes pensent que le port d’un bracelet d’alerte médicale peut alerter les médecins du service d’urgence si elles ne sont pas capables de s’exprimer elles-mêmes en cas d’urgence médicale.

Si une déshydratation sévère se produit, de l’eau supplémentaire doit être apportée rapidement, mais la réhydratation doit être menée avec beaucoup de soin. Des problèmes sérieux peuvent se produire si la concentration des fluides corporels change trop rapidement.

Mon médecin n’a jamais eu de malade atteint de NDI. Que dois-je faire ?

Le NDI est assez rare : ainsi, de nombreux médecins ne verront pas un seul cas dans toute leur carrière. Consulter un spécialiste avec une expérience en matière de NDI, au moins au départ, peut vous aider à établir un programme de gestion efficace, et vous éduquer, vous et votre médecin généraliste, à cette maladie. Vous avez des chances de trouver des médecins connaissant le NDI parmi les spécialistes en néphrologie, endocrinologie et génétique métabolique. Localiser un médecin familiarisé avec le NDI peut demander des efforts, mais les bénéfices en valent la peine.

La Fondation pour le Diabète Insipide, Inc., publie aussi des brochures et offre un réseau d’autres familles touchées par le NDI.

Que puis-je espérer pour l’avenir ?

Avec une gestion appropriée et en en évitant les situations où une déshydratation sévère peut se produire, la plupart des gens avec un NDI isolé mènent une vie relativement normale. Avec des ajustements mineurs, ils peuvent avoir des amis, avoir une activité sportive, une scolarité complète, garder un emploi régulier, et même devenir entrepreneur. Sous réserve des complications mentionnées plus haut, on doit s’attendre à un déroulement normal de la vie.

Y a-t-il un moyen de connaître le nombre de personnes atteintes de DI ? Quel est le nombre d'adultes et d'enfants atteints d'énurésie nocturne ? Parmi eux, combien peuvent avoir un DI ?

Personne ne connaît le nombre de patients atteints de DI aux États-Unis et dans aucune autre population. Le nombre de gens atteints d'énurésie a été évalué et montre des variations avec l'âge (de 25% des enfants de 5 ans à 1% des adolescents et adultes), mais on ne sait pas combien d'ente eux ont un DI. Selon différentes sources, j'ai moi-même estimé que le nombre de patients atteints de DI varie aux États-Unis entre 40.000 et 80.000, mais ce calcul implique beaucoup d'hypothèses et peut être sur- ou sous-estimé.

Quel est de taux de mortalité du diabète insipide?

Même s'il n'est pas traité, le diabète insipide n'entraîne pas la mort et ne réduit pas l'espérance de vie, sauf si le patient se met dans une situation où il ne peut pas avoir accès à un apport adéquat en eau potable. Cela peut arriver, par exemple, si le patient perd conscience, est incapable de parler ou de se déplacer, ou est abandonné dans le désert ou sur l'océan (l'eau de mer n'est pas potable). C'est pourquoi c'est une bonne idée de toujours porter un bracelet ou une carte d'alerte médicale et de prendre des précautions pour avoir assez d'eau et de médicaments s'il voyage dans des secteurs où il peut être difficile d'en trouver.

J'ai été diagnostiqué il y a un an. J'ai été admis à l'hôpital pour une journée de test. Comme je m'en rappelle, ils ont testé les éléments suivants : test de tolérance au glucose à jeun et après 20 heures sans eau (je me sentais bien, en tout, pendant la journée où ils m'ont privé d'eau et de nourriture), tests sanguins et urinaires complets pendant cette période de différentes choses, l'osmolarité sanguine et urinaire, etc... Ils ont aussi mesuré la quantité d'urine que j'ai produite, comparé à ce que j'avais bu pendant 24 heures. Les médecins ont conclu que j'avais une forme légère de DI, et qu'il était partiel, n'apparaissant que dans certaines conditions. Leurs découvertes m'ont laissé incertain sur ce que je devais faire ensuite : attendre jusqu'à ce qu'il empire et que je puisse prendre des médicaments, ou espérer qu'il disparaisse, comme ils ont dit que ça pouvait arriver. EN tout cas, je suis inquiet pour le cas où je me déshydraterais et ce que je dois faire à ce sujet. Au cours de la dernière année et demi, je me suis déshydraté au point que j'ai dû avoir par deux fois du liquide par IV.

Le DI est rarement épisodique. Sans traitement, la quantité d'urine quotidienne est généralement presque constante, même si elle peut être réduite de temps en temps si on fume beaucoup ou en cas déshydratation légère dur, par exemple, à un effort physique par temps chaud. Une déshydratation suffisamment sévère pour nécessiter une perfusion de liquide et aussi très rare dans les DI sauf si le mécanisme de la soif est aussi atteint, ou si le patient n'est pas capable de trouver de l'eau pour boire jusqu'à ce que la soif cesse. C'est suffisant pour prévenir la déshydratation ; probablement, quelque chose d'autre ne va pas, probablement le mécanisme de la soif.

Rester sans eau ni nourriture pendant 20 heures ou plus fait que le patient avec une polydipsie primaire de sent mieux, mais que le patient avec un DI hypophysaire ou néphrogène se sans bien plus mal. Cependant, la polydipsie primaire n'entraîne pas de déshydratation.

Le DI devrait être traité s'il entraîne des déshydratations intermittentes ou d'autres symptômes comme la soif, se lever la nuit pour uriner, etc... Mais le traitement varie selon le type de DI (hypophysaire ou néphrogène).

Y a-t-il une relation entre le DI et une hypersalivation ? Qu'est-ce qui peut donner une extrême salivation?

Il n'y a pas de relation entre le DI et une hypersalivation. Cependant, ils peuvent être lié parce que la bouche sèche est habituelle chez une personne normale déshydratée (quand la vasopressine augmente) et il y a une hypothèse que la vasopressine réduit les pertes en eau dans d'autres tissus que les reins. Ainsi, un déficit de vasopressine peut induire formation accrue de salive et de transpiration.

Y a-t-il des changements d'humeur avec le DI et quelles sont les causes du changement d'humeur ?

Le DI n'est pas connu pour entraîner des changements d'humeur. S'ils sont sévères, les changements d'humeur peuvent parfois être associés à des épisodes d'excès de boisson, qui entraînent un DI transitoire, mais c'est très rare. Des perturbations émotionnelles sévères (comme la schizophrénie) sont parfois associées à de longues périodes (plusieurs mois ou même des années) de boisson et d'urine excessives, ce qui est appelé la polydipsie psychogène, mais elle n'est généralement pas associée à un changement d'humeur. Si un patient a cette association avec un DI chronique ou soutenu, les problèmes n'ont probablement aucun rapport et se produisent ensemble par coïncidence.

Depuis que l'on m'a diagnostiqué un CDI, j'ai l'impression d'être devenu beaucoup plus susceptible à l'altitude et j'ai maintenant le mal des montagnes. Je dois voyager dans le Colorado et les montagnes alentour, mais j'en suis complètement incapable. Cela est aussi notable en cas le vol international long courrier. Est-ce juste une coïncidence ?

L'association de votre CDI avec une intolérance à l'altitude est intéressante parce que c'est la première fois que je n'en ai pas entendu parler avant. Je ne peux pas non plus l'expliquer facilement. C'est probablement une coïncidence.

Y a-t-il besoin de liquide complémentaire pendant et/ou après une opération chirurgicale ?

Il n'y a pas besoin de liquide complémentaire pendant ou après une opération chirurgicale si le Minirin est administré pour prévenir une perte d'eau excessive par les reins. En fait, il peut être hasardeux d'apporter du liquide dans cette situation, alors que le Minirin empêche la sortie normale de l'excès d'eau. Si le Minirin n'est pas donné pendant et après l'opération, il faut apporter des liquides pour compenser les pertes. La quantité nécessaire dépend de la quantité d'urine émise. Elle peut être déterminée en recueillant les urines émises ou aussi en mesurant le sodium plasmatique.

Si j'ai besoin d'une aspiration environ 4 fois par jour, est-ce qu'il faut ajouter des liquides complémentaires pour compenser la perte de liquide ?

Tout ce qui augmente la perte de liquide, comme une aspiration, doit être contrecarré par une augmentation équivalente des apports en liquide.

Puisque les patients atteints de DI luttent toujours contre la déshydratation, est-il nocif de boire du café ou des sodas caféinés (ou aussi de manger du chocolat) et est-ce que ça augmente le niveau de déshydratation ?

Même si la caféine augmente un peu la diurèse (en augmentant la production d'urine) chez les personnes normales, elle semble n'avoir que peu ou aucun effet notable chez ceux qui prennent du Minirin pour leur diabète insipide hypophysaire. C'est pourquoi elle n'augmente pas le risque de déshydratation et ne doit pas être évitée.

Qu'est-ce que le syndrome de la selle vide ?

Le syndrome de la selle vide se réfère à un état où l'hypophyse semble être aplatie dans la selle turcique. La selle turcique est une poche osseuse dans le crâne qui contient l'hypophyse où elle est suspendue à partir du cerveau. Normalement, elle est complètement remplie par l'hypophyse. Dans la selle vide, la plupart de l'espace est rempli par le liquide qui baigne le cerveau (aussi appelé liquide céphalorachidien). Habituellement, la selle vide n'a pas de conséquence parce qu'elle arrive chez un nombre relativement important de personnes en bonne santé et n'entraîne pas des anomalies significatives de la fonction hypophysaire. Parfois, pourtant, elle s'associe à des anomalies hormonales ou d'autres symptômes comme des maux de tête fréquents ou des troubles visuels. Les causes de la selle vide ne sont pas connues et sont probablement variées. Dans certains cas, elle reflète une compression antérieure par une tumeur hypophysaire qui a depuis rétréci ou disparu en même temps.

Récemment, j'ai rencontré un cas de DI central dans lequel l'IRM montre l'absence de l'hypersignal normal de la posthypophyse. J'aimerais connaître la spécificité de cette découverte.

L'hypersignal de la posthypophyse est absent chez la plupart, sinon tous les patients atteints de DI hypophysaire, indépendamment de sa cause. Cependant, ce n'est pas complètement spécifique au DI hypophysaire, parce que l'hypersignal est aussi ABSENT chez 10 à 30% des adultes normaux en bonne santé et environ dans la même proportion chez les patients atteints d'une autre forme de DI (néphrogène, dipsogène, psychogène). C'est pourquoi il renforce mais ne prouve pas complètement le diagnostic de DI hypophysaire.

J'ai vécu avec mes symptômes pendant des années. Maintenant, à 57 ans, j'ai l'impression de les avoir brisés. Au cours de ces dernières années, j'ai été adressée à un gynécologue, à un oto-rhino-laryngologue, et j'ai dormi dans un centre du sommeil où l'on m'a diagnostiqué des apnées du sommeil (avec 40 réveils par heure). Après 6 mois dans ce centre, je continue à ne pas dormir toute la nuit. Mes entrées en 24 heures sont d'environ 33l. et mes sorties de 34,5l. Cela dépend bien sûr de mes apports. Je l'ai dit depuis de années aux médecins. Je crois que ma mère avait la même chose. Elle avait les mêmes symptômes que moi. Mais nous ne savions pas que cela avait un nom. Quelles sortent de tests sont réalisés en général ? Combien de temps prennent-ils ? Serait-ce une erreur de faire ces tests localement ? Que se passe-t-il dans votre clinique ? Si je participe comme volontaire dans son programme, qu'est ce que ça implique ?

Si vous et votre mère avez toutes les deux un DI qui a commencé relativement tôt dans votre vie, il est probablement génétique. S'il en est ainsi, vous devriez avoir d'autres parents atteints de DI. Il est important de savoir si vous avez des enfants, et, si oui, quel âge ils ont et si l'un d'entre eux a les signes du DI.

Il est aussi important de déterminer quelle sorte de DI vous avez, parce que cela déterminera non seulement le traitement, mais aussi de type de test génétique. Il est possible de faire ce test chez un médecin de votre secteur, mais il serait préférable, dans votre long parcours, de venir, de venir me voir. S'il peut être établi que vous et votre mère avez toutes les deux un DI, vous pourrez être testée ici sans frais dans le cadre d'un programme subventionné de recherche.

Tout ce qui est nécessaire pour documenter votre DI est de collecter vos urines de 24h pour mesurer le volume total, l'osmolarité et la créatinine. Cela peut être organisé par un médecin local. Si c'est trop difficile, la mesure de l'osmolarité ou du( poids spécifique) DENSITE d'un échantillon d'urine suffira.

J'ai les symptômes d'une émission excessive d'urine et de démangeaisons de la peau depuis l'année dernière, et ils s'aggravent doucement avec le temps. J'ai mesuré mes propres entrées et sorties d'urine plusieurs fois. A chaque fois, les sorties dépassent les entrées de 500 à 1000 ml par 24h. Le problème est que je n'ai pas l'impression d'avoir soif. Je bois de l'eau parce que je le dois, bien que ma bouche semble sèche et que je me sente tout le temps fatigué et léthargique. Ma peau est devenue sèche et écailleuse. J'ai vu des néphrologues, mais ils m'ont dit que je n'avais rien ... Plusieurs tests spécifiques de la densité urinaire ont oscillé entre 1,005 et 1,015, et les résultats d'un test d'osmolarité sanguine et urinaire ont donné : échantillon du lever : sérum 290mOsm/kg (norme : 278 à 298), urine 765 mOsm/kg (norme : 100 à 1400) ; échantillon à 12h30 (entre le lever et 23h30, j'ai bu 2 verres d'eau, soit environ 400ml) : osmolarité plasmatique : 293 mOsm/kg, osmolarité urinaire : 264 mOsm/kg. Le pire est que les médecins ici pensent que j'ai un problème anxieux, parce que " j'imagine " ce que j'ai, et ils m'ont mis sous tranquillisants. De ce qui précède, est-ce que j'ai un DI ? Y a-t-il un moyen de déterminer si j'ai un DI ou non sans faire un test de privation d'eau ? Est-ce qu'il existe un DI " doux " ou partiel ?

D'après vos informations, il est improbable mais pas impossible que vous ayez une forme de DI. Pour être sûr, vous devez mesurer le volume urinaire sur 24h, l'osmolarité et (plutôt) la créatinine. Il n'est pas nécessaire de mesurer la créatinine plasmatique. Juste sur les urines de 24h, le volume, l'osmolarité et la créatinine.

Est-ce que le CDI peut empirer et nécessiter plus de Minirin pour contrôler le sodium ?

La dose de Minirin nécessaire pour contrôler le DI ne devrait pas varier dans le temps, sauf si le patient est un enfant en cours de croissance, auquel cas elle augmente petit à petit en proportion avec la taille. Si la dose de Minirin nécessaire pour contrôler le DI augmente significativement, c'est souvent parce que l'efficacité de l'absorption a diminué (par exemple quand un patient sous spray nasal attrape un rhume ou un rhume des foins). Parfois, la dose nécessaire augmente parce que le patient développe des anticorps contre le Minirin, mais c'est très rare. Incidemment, les doses de Minirin peuvent être déterminées par leur effet sur la production d'urine, et non par leur effet sur le sodium plasmatique. Ce dernier est déterminé d'abord par la quantité de liquide absorbé, qui peut et doit être régulé séparément.

Dans la plupart des cas, le mécanisme de la soif pourra réguler correctement l'absorption de liquide, sans aucune interférence des soignants. Parfois, cependant, chez les patients très jeunes, inconscients ou ayant perdu le mécanisme normal de la soif, il est nécessaire de réguler l'apport de boisson à leur place. Cela peut être difficile et nécessite l'aide d'un professionnel.

Depuis que l'on m'a diagnostiqué un CDI, j'ai l'impression d'être devenu beaucoup plus susceptible à l'altitude et j'ai maintenant le mal des montagnes. Je dois voyager dans le Colorado et les montagnes alentour, mais j'en suis complètement incapable. Cela est aussi notable en cas le vol international long courrier. Est-ce juste une coïncidence ?

L'association de votre CDI avec une intolérance à l'altitude est intéressante parce que c'est la première fois (que je n'en ai pas entendu parler avant) QUE J'EN ENTENDS PARLER!. Je ne peux pas non plus l'expliquer facilement. C'est probablement une coïncidence.

Y a-t-il une relation prouvée entre le DI hypophysaire et les terreurs nocturnes ? Mon fils a les deux. Les terreurs nocturnes semblent apparaître quand il a de la fièvre, la grippe ou des médicaments qui peuvent rompre l'équilibre biochimique ou endocrinien. Est-ce qu'il peut y avoir une relation ?

Il n'y a aucune association connue entre le DI et les terreurs nocturnes. Cependant, je pense que ces dernières peuvent être causées par une déshydratation résultant d'un contrôle incomplet du DI et/ou de la fièvre.

On a récemment diagnostiqué un diabète insipide à ma mère. Elle est maintenant sous un traitement qui marche parfaitement, à part le fait qu'elle a pris beaucoup de poids. Elle a arrêté le traitement pendant une journée (et bu des litres d'eau, à la place), et perdu 6,5 kg pendant la nuit. Est-ce normal ? Si oui, y a-t-il quelque chose à faire pour stopper la prise de poids et la sensation de retard ?

Une prise brutale de 6,5 kg après le démarrage du Minirin est très certainement due à une rétention d'eau excessive et indique que l'apport en boisson est excessif, dû soit à une altération du mécanisme de la soif, soit à une perte de la compréhension du besoin de boire si la soif n'est pas présente. Elle doit demander à son médecin de doser son sodium plasmatique pendant qu'elle est sous Minirin. S'il est bas, elle doit apprendre à ne boire que si elle a soif. Si cela n'élimine pas l'hyponatrémie, elle doit arrêter le traitement et il faut réévaluer la détermination pour savoir si elle a un DI hypophysaire ou dipsogène.

Notre fils, âgé de 3 ans et 9 mois, a un CDI dû à une histiocytose des cellules de Langherans. Il a déclaré son CDI il y a un an. Tous les combien de temps faut-il doser son sodium plasmatique ? Il a soif et n'a pas diminué la réponse à la soif à cet égard. Il boit presque la même chose que son frère qui est plus âgé. Ses urines deviennent aussi claires à la jonction entre ses prises.

À part les frais superflus, vous ne devez pas vous inquiéter de lui donner trop de Minirin. Même avec des doses supérieures de médicament, il n'y aura pas d'intoxication par l'eau, pourvu que son mécanisme de la soif soit normal et qu'il apprenne à boire quand il a soif. Ces deux conditions sont certainement atteintes si tous ses dosages de sodium plasmatique sont normaux. Si vous vous orientez vers une dose supérieure de Minirin, je continuerais à doser son sodium plasmatique chaque semaine pendant un mois et, s'il reste normal, de ne plus le faire que s'il développe les symptômes de l'intoxication par l'eau.

Je suis un adolescent de 18 ans et j'ai un diabète insipide. Depuis quelque temps, j'ai des maux de tête le matin parce que j'ai pris trop de liquide. Cela m'énerve vraiment. Quand j'ai un mal de tête comme ça, est-ce que je dois prendre de l'avance et prendre un comprimé de Minirin, ou attendre que mon mal de tête disparaisse ? Aussi, on m'a dit que je suis capable de dire si j'ai pris trop de liquide si je pèse plus le matin. Est-ce la meilleure façon de le savoir?

La meilleure et certainement la seule façon de savoir si vous avez pris trop de liquide est de mesurer votre sodium plasmatique. Il faut le faire quand vous avez les symptômes et avant que l'effet de la dernière dose de Minirin s'estompe. Si ce dosage confirme que vous avez pris trop de liquide, il est important de savoir pourquoi. Si vous buvez de trop pour des raisons autre que la soif, (c'est-à-dire l'habitude), la seule chose à faire est de rompre cette habitude et de ne penser à boire que quand vous avez soif. Si cela n'élimine pas le problème, vous pouvez avoir un disfonctionnement du mécanisme de la soif. Dans ce cas, vous ou voter médecin pouvez me contacter pour plus de conseils.

Notre fils, âgé de 3 ans et 9 mois, a un CDI dû à une histiocytose des cellules de Langherans. Il n'a pas grandi pendant qu'il était en chimiothérapie pour son histiocytose, et a juste recommencé à grandir rapidement, de 3 cm depuis le mois de juin, et semble continuer depuis. Il a été testé pour l'hormone de croissance en avril, et tout était normal, mais à l'époque, il ne grandissait pas et maintenant il grandit. Est-ce que cela à quelque chose à voir avec son CDI ? Combien de rattrapage de croissance pouvons-nous attendre ?

Le DI hypophysaire ne résulte d'un retard de croissance que s'il est très sévère ou s'il est associé à un déficit de l'hormone de croissance ou d'autres hormones de l'antéhypophyse. Comme aucune de ces conditions n'est présente chez votre fils, j'espère qu'il rattrapera sa croissance maintenant qu'il a terminé sa chimiothérapie. Éventuellement, il atteindra probablement la même taille que s'il n'avait pas eu de DI.

Y a-t-il besoin de liquide complémentaire pendant et/ou après une opération chirurgicale ?

Il n'y a pas besoin de liquide complémentaire pendant ou après une opération chirurgicale si le Minirin est administré pour prévenir une perte d'eau excessive par les reins. En fait, il peut être hasardeux d'apporter du liquide dans cette situation, alors que le Minirin empêche la sortie normale de l'excès d'eau. Si le Minirin n'est pas donné pendant et après l'opération, il faut apporter des liquides pour compenser les pertes. La quantité nécessaire dépend de la quantité d'urine émise. Elle peut être déterminée en recueillant les urines émises ou aussi en mesurant le sodium plasmatique.

On m'a diagnostiqué un DI et un panhypopituitarisme après un accident de voiture, il y a 3 ans. Je prends régulièrement des hormones de substitution, et 5 µg de Minirin le matin et 10 µg le soir. Cela semble contrôler mes symptômes ; mais j'ai eu récemment une opération à ma jambe droite et le chirurgien a trouvé de nombreuses poches d'eau dans ma jambe. J'ai aussi eu un gain de poids considérable. Est-ce que cela peut être mis en relation avec mon DI?

Malheureusement, votre gain de poids ou les " poches d'eau " observées par votre chirurgien sont le résultat de votre DI ou du Minirin utilisé pour le traiter. Le traitement au Minirin s'accompagne parfois d'une rétention d'eau excessive, mais quand ça arrive, elle est associée à un taux bas de sodium plasmatique ou des autres signes et symptômes de l'intoxication par l'eau. Si vous être concernée par cette possibilité, voter médecin doit doser votre sodium plasmatique.

Quel est le dosage du Minirin ?

Le dosage du Minirin nécessaire pour contrôler le CDI varie avec la taille des patients. Pourtant, il n'est pas possible de le spécifier exactement en terme de masse corporelle, parce que d'autres facteurs, comme des différences d'absorption et/ou de métabolisme exercent aussi une influence. C'est pourquoi la dose optimale varie très largement d'un patient à l'autre et doit être déterminé par essais et erreurs. La dose varie aussi en fonction du mode d'administration. Pour les injections, il est souvent nécessaire de donner entre 1 et 2 microgrammes (µg) une ou deux fois par jour. Pour le spray nasal, la dose efficace se situe entre 5 et 20 µg deux ou trois fois par jour. Pour les comprimés, la dose habituelle est de 100 à 200 µg deux ou trois fois par jour.

Vaut-il mieux donner le Minirin le matin ou le soir ?

Chez la plupart des patients atteints d'un DI hypophysaire non compliqué, le Minirin doit être donné à une posologie suffisante (dosage et fréquence) pour rendre complètement normal le volume urinaire. C'est atteint le plus commodément en donnant au moins deux doses, une le matin et une au coucher. Si nécessaire, une troisième dose peut être donnée à la fin de l'après-midi. Il n'est pas nécessaire d'attendre la fin ou " l'échappement " de l'effet antidiurétique, sauf chez les très jeunes enfants dont l'alimentation reste essentiellement liquide ou chez les rares patients qui ont un déficit du mécanisme de la soif en plus du DI hypophysaire. Les patients atteints de DI dipsogène peuvent prendre du Minirin en petites doses uniquement au coucher, pour réduire le besoin de se lever et d'uriner pendant la nuit. S'ils prennent des doses importantes de Minirin pendant la journée, ils risquent de développer une intoxication par l'eau.

Est-ce que le Minirin agit aussi bien en spray nasal qu'en comprimé ?

Les comprimés et le spray nasal de Minirin fonctionnent aussi bien l'un que l'autre, même si certains patients se sentent mieux avec l'un ou l'autre, probablement en raison de différences individuelles dans l'efficacité de l'absorption par le nez ou le tube digestif.

Est-ce que les comprimés de Minirin marchent mieux avec l'estomac vide ?

La nourriture peut affecter l'absorption du Minirin dans le tube digestif, il vaut donc probablement mieux prendre les comprimés avec un estomac vide.

Est-il nécessaire d'augmenter les doses de Minirin ?

Les doses de Minirin nécessaires pour contrôler le DI ne devraient pas varier dans le temps, sauf si le patient est un enfant en cours de croissance, dans lequel cas elles peuvent augmenter progressivement en proportion avec la taille. Si la dose de Minirin nécessaire pour contrôler le DI augmente significativement, c'est souvent parce que l'efficacité de l'absorption a diminué (par exemple, quand un patient utilisant le spray nasal attrape un rhume ou un rhume des foins). Parfois, la dose requise augmente parce que le patient développe des anticorps contre le Minirin, mais c'est extrêmement rare. Incidemment, les doses de Minirin peuvent être déterminées par leur effet sur la production d'urine, et non par leur effet sur le sodium plasmatique. Ce dernier est déterminé d'abord par la quantité de liquide absorbé, qui peut et doit être régulé séparément.

Dans la plupart des cas, le mécanisme de la soif pourra réguler correctement l'absorption de liquide, sans aucune interférence des soignants. Parfois, cependant, chez les patients très jeunes, inconscients ou ayant perdu le mécanisme normal de la soif, il est nécessaire de réguler l'apport de boisson à leur place. Cela peut être difficile et nécessite l'aide d'un professionnel.

Comment le Minirin agit dans mon corps ? Est-ce qu'il va d'abord dans mon hypophyse ou dans mes reins ?

Le Minirin est absorbé par le flux sanguin et apporté directement aux reins, où il agit pour concentrer l'urine, et dons réduire la production de celle-ci.

Pourquoi boire de l'eau glacée provoque un refroidissement quand l'effet antidiurétique du Minirin s'estompe, mais pas quand le médicament agit ?

La différence est probablement due à la quantité d'eau glacée consommée dans les deux situations. Elle est beaucoup plus importante quand le médicament n'agit pas, parce que la production d'urine et la soif augmentent aussi par un facteur identique. A ce moment, la quantité d'eau glacée consommée peut être assez importante pour diminuer la température corporelle de 1 ou 2 degrés. Il est possible que cet effet est aggravé par un disfonctionnement du mécanisme qui régule la température corporelle (le centre thermorégulateur), parce qu'il est situé dans le cerveau près des cellules qui produisent la vasopressine et qu'il peut être endommagé par le même processus pathologique (un neurosarcome par exemple). Cependant, ce type de " dégât collatéral " est inhabituel dans le diabète insipide et, s'il est présent, la température corporelle peut varier à la hausse ou à la baisse même sans exposition à la chaleur ou au froid. Le refroidissement produit en buvant une grande quantité d'eau glacée est inconfortable et il n'est pas rare que la température corporelle chute de plus de 2,5°C (5°F). Si cela se produit, il y a un risque de dysfonctionnement cardiaque et le patient doit consulter son médecin pour adapter le traitement du diabète insipide.

J'utilise couramment le spray nasal, deux bouffées par jour. Quels sont les effets du Minirin sur mon corps ? J'ai compris que le Minirin contrôle la production d'urine. A-t-il des effets secondaires ? C'est-à-dire que le Minirin stoppe complètement la production d'urine pendant qu'il agit, ou bien si le dosage est correct, permet au corps de " réguler " la production d'urine ? Selon ma propre expérience, il semble qu'à la fois, il n'y a pas de régulation et que si j'absorbe de l'eau, il n'y a qu'une très petite quantité d'urine jusqu'à mi-course entre les prises.

Le Minirin réduit la production d'urine en augmentant la concentration urinaire, un effet virtuellement identique à l'hormone naturelle, la vasopressine. Cet effet antidiurétique n'est pas " tout ou rien ". Son intensité est directement proportionnelle à la quantité de Minirin dans le sang. Si la concentration sanguine est faible, la concentration urinaire (aussi appelée osmolarité) est faible et la production d'urine est élevée. A l'inverse, si la concentration sanguine est élevée, la concentration urinaire est élevée et la production d'urine faible. Même à très forte concentration sanguine, le Minirin ne stoppe pas complètement la production d'urine parce qu'il y a une limite naturelle à la quantité de concentration urinaire qu'il peut induire. Tout cela peut réduire la production d'urine au minimum qui, chez l'homme, est de 0,3 à 0,5 millilitres par minute, soit environ 2 verres par jour. Cependant, même si le Minirin contrôle la quantité de production d'urine, il ne régule pas la quantité d'eau dans le corps, parce que la quantité de Minirin dans le sang n'est pas régulée par la quantité d'eau dans le corps, comme c'est le cas avec l'hormone naturelle. Elle est déterminée uniquement par d'autres facteurs comme la taille ou l'heure de la prise ou la capacité d'absorption du nez ou du tube digestif (en cas de prise de comprimés), et pour des raisons pratiques, il n'est pas possible de contrôler ces facteurs de dosage avec assez de précision pour réguler la production d'urine en accord avec les besoins corporels en eau. Heureusement, le Minirin n'a pas besoin de le faire puisque le mécanisme normal de la soif compense en modifiant la quantité d'absorption d'eau. C'est pourquoi nous recommandons aux patients atteints de DI hypophysaire non compliqué (c'est-à-dire avec un mécanisme normal de la soif) de prendre le Minirin en doses suffisantes pour maintenir un niveau fixe et ininterrompu d'antidiurèse, et de laisser leur mécanisme de la soif faire le reste.

Il n'y a pas de raison d'attendre la fin de l'effet et la fuite d'eau qui s'ensuit avant de prendre le Minirin. Est-ce que le corps stocke le Minirin, et est-ce qu'il peut s'accumuler dans l'organisme ? Combien de temps le Minirin se maintient dans le corps ? Si on prend une dose, disons, quatre heures avant la fin de l'effet, est-ce que cela n'entraîne pas une accumulation de l'eau, et donc si la dose est prise aussi régulièrement que prescrit, matin et soir, est-ce qu'il se produit une augmentation du Minirin et de l'eau ? Je peux généralement dire quand le Minirin est prêt à ne plus agir, et attendre que la rupture se produise pour prendre alors le spray ; pour moi, mon corps semble avoir besoin de différentes quantités de Minirin. Je peux en avoir besoin après 6 heures, ou aller parfois jusqu'à 18 heures entre deux prises.

Le corps ne stocke pas le Minirin, mais il peut s'accumuler s'il est pris plus vite que le corps ne l'a éliminé. La demi-vie varie nettement d'une personne à l'autre, mais est en moyenne de une à deux heures. L'effet antidiurétique d'une dose intranasale habituelle dure aussi un temps variable, pas seulement à cause des variations de la demi-vie, mais aussi de l'absorption du médicament. En moyenne, il faut compter 8 à 12 heures, ou quatre à six demi-vies, parce que les concentrations sanguines atteintes au départ sont supérieures à ce qui est nécessaire pour produire l'effet antidiurétique. Pour les raisons exposées ci-dessus, prendre le médicament plus fréquemment n'entraîne pas une accumulation de l'eau si la soif et les apports en eau sont régulés normalement. L'accumulation de l'eau n'arrive que si le mécanisme de la soif ne fonctionne pas normalement ou si le patient boit excessivement pour d'autres raisons (par exemple l'habitude, la nervosité, etc...).

Quels sont les effets de l'alcool sur le Minirin, l'hypophyse et le DI ? Le pharmacien m'a dit de ne pas prendre d'alcool quand j'utilise le spray nasal, mais il n'a pas pu me dire exactement pourquoi. A part le fait manifeste qu'il augmente la déshydratation, est-ce que l'alcool annule le Minirin ?

Pour autant que nous le sachions, l'alcool n'annule pas les effets du Minirin. Il peut augmenter légèrement la part d'élimination, mais ces effet est faible. Chez une personne normale, l'éthanol entraîne une augmentation de la production d'urine par inhibition de la sécrétion de l'hormone naturelle, la vasopressine. Cet effet ne se produit manifestement pas avec le Minirin.

Connaît-on les effets du stress sur l'absorption du Minirin et l'hypophyse elle-même ? J'ai remarqué que si j'ai eu une journée active ou tendue, le Minirin semble s'éliminer plus vite ?

((Pour autant que nous le sachions,)DELETE !!)

Pour autant que nous le sachions, le stress n'affecte pas l'absorption du Minirin, même s'il semble augmenter le métabolisme du médicament.

La durée entre deux prises de Minirin varie. Pour le spray nasal, elle peut varier de 6 à 18 heures, peut-être parce que mon hypophyse produit parfois une petite quantité d'hormone ?

Chez certains patients atteints de CDI, l'hypophyse est capable de produire une petite quantité d'hormone, par exemple quand ils fument ou se déshydratent. Cependant, la variabilité de la durée de l'action du Minirin chez vous est probablement due surtout à la variabilité de l'efficacité de l'absorption. Un rhume, une sinusite ou même un petit rhume des foins empêchent nettement l'absorption du médicament par la muqueuse nasale, et il en résulte une durée d'action plus courte.

Mon fils a 11 ans et demi. Il est atteint d'un diabète insipide total depuis environ un an. Généralement, il a des maux d'estomac importants et des nausées qui semblent s'aggraver quand il prend ses comprimés de Minirin. Il a manqué presque la moitié de ses journées d'école ce semestre à cause de symptômes comme la fièvre, les maux de tête, les nausées et la fatigue. À l'origine, ils ont diagnostiqué un streptocoque, mais il a continué d'avoir ces symptômes après l'élimination du streptocoque. Après, un oto-rhino-laryngologiste (ORL) a diagnostiqué une sinusite, et mon fils a pris plus d'antibiotiques. Il a été sous Cefzil pendant 20 jours. Maintenant, ils pensent que les antibiotiques peuvent causer les maux d'estomac, et ils ont donc proposé qu'il les arrête pendant 48 heures. Ça n'a pas éliminé les maux d'estomac. Il a été vu par trois médecins, son généraliste, l'ORL et l'endocrinologue qui le suit pour son diabète insipide et son retard de croissance (pour laquelle il prend 1,4mg par jour de Génotropine). Ces médecins ne semblent pas très bien coordonné entre eux, et le diabète insipide semble être si rare qu'ils ne savent pas s'il cause ces symptômes, ou si c'est autre chose qui les cause, ou si c'est le Minirin. Auriez-vous des suggestions ?

A ma connaissance, les comprimés de Minirin de donnent pas de crampes d'estomac. La possibilité qu'ils puissent être responsables peut être évalué par l'usage, au moins temporaire, de la forme intranasale.

Notre fils, âgé de 3 ans et 9 mois, a un CDI dû à une histiocytose des cellules de Langherans. Il a déclaré son CDI il y a un an. Sa dose de Minirin est de 0,1 ml le matin, 0,025 ml l'après-midi et 0,1 ml au coucher, soit 0,225 ml par jour. Est-ce normal ? On lui administre par un Rhinyle. Nous avons pensé changer pour le spray nasal, qui délivre une dose unique de 0,1 ml par spray. Il sera nécessaire d'utiliser le Rhinyle pour la dose de 0,025 ml de l'après-midi. Est-ce logique ? Pouvons-nous éliminer la dose de 0,025 ml de l'après-midi, sur la base de système d'administration plus efficace du spray ? Notre endocrinologue pédiatrique semble confus entre les dosages relatifs du Rhinyle par rapport au spray nasal, il pense que le spray délivre dix fois la dose du Rhinyle. Nous avons parlé avec la responsable d'information du médicament et Allison Quinn, des laboratoires pharmaceutiques Rhône-Poulenc - Rorer, et nous avons trouvé que les dosages sont identiques. Nous avons aussi eu la même confusion de la part de notre pharmacien. Nous avons aussi oublié la dose de l'après-midi de temps à autre, et ensuite administré la dose du soir en sautant la dose de l'après-midi. Quand c'est arrivé, il s'est réveillé plus tôt le matin. Garett nous dit aussi quand il a des urines claires. Devons-nous lui permettre d'échapper tous les jours, ou d'ajuster le Minirin pour juste atteindre la tolérance ? C'est ainsi qu'il est maintenant : tolérant.

À propos de la dose de Minirin de votre fils : il doit en prendre suffisamment pour que son DI ne s'échappe pas. Si vous passé du Rhinyle au spray, cela pourrait se traduire par lui donner 1 spray (10 µg) toutes les 8 heures ou deux sprays le matin et un le soir au coucher. À part les frais superflus, vous ne devez pas vous inquiéter de lui donner trop de Minirin. Même avec des doses supérieures de médicament, il n'y aura pas d'intoxication par l'eau, pourvu que son mécanisme de la soif soit normal et qu'il apprenne à boire quand il a soif. Ces deux conditions sont certainement atteintes si tous ses dosages de sodium plasmatique sont normaux. Si vous vous orientez vers une dose supérieure de Minirin, je continuerais à doser son sodium plasmatique chaque semaine pendant un mois et, s'il reste normal, de ne plus le faire que s'il développe les symptômes de l'intoxication par l'eau.

On m'a diagnostiqué un DI et un panhypopituitarisme après un accident de voiture, il y a 3 ans. Je prends régulièrement des hormones de substitution, et 5 µg de Minirin le matin et 10 µg le soir. Cela semble contrôler mes symptômes ; mais j'ai eu récemment une opération à ma jambe droite et le chirurgien a trouvé de nombreuses poches d'eau dans ma jambe. J'ai aussi eu un gain de poids considérable. Est-ce que cela peut être mis en relation avec mon DI?

Malheureusement, votre gain de poids ou les " poches d'eau " observées par votre chirurgien sont le résultat de votre DI ou du Minirin utilisé pour le traiter. Le traitement au Minirin s'accompagne parfois d'une rétention d'eau excessive, mais quand ça arrive, elle est associée à un taux bas de sodium plasmatique ou des autres signes et symptômes de l'intoxication par l'eau. Si vous être concernée par cette possibilité, voter médecin doit doser votre sodium plasmatique.

J'ai 40 ans, un DI et je prends du Minirin depuis 2 ans. Pouvez-vous me dire quels sont les effets secondaires de ce traitement ? Mon comportement et mon humeur sont parfois bons et parfois mauvais, explosifs et très agressifs. Je voudrais en savoir plus sur les effets secondaires du Minirin sur le comportement. Toute ma vie, j'ai été endormi et très léthargique, avec des problèmes de concentration et d'insomnie.

Il n'y a aucun effet secondaire au Minirin, à l'exception de l'intoxication par l'eau. Si vous avez constaté des changements psychologiques inhabituels pendant votre traitement, vous devez faire doser votre sodium plasmatique pour voir s'il est bas, ce qui est un signe d'intoxication par l'eau.

Est-ce que l'on connaît des effets secondaires du Minirin après un très long traitement ? Est-il possible d'avoir une hyponatrémie avec de très petites doses de Minirin, même si je n'ai pas un DI dipsogène ? En fait, comment distinguer un CDI d'un DI dipsogène ? Est-il possible de vivre avec un CDI sans aucun traitement ?

L'usage prolongé du Minirin n'a pas d'effet secondaire connu. Quand un patient atteint de DI hypophysaire arrête le Minirin, il est normal que la polyurie (augmentation des urines) apparaisse 2 ou 3 heures avant la soif et la polydipsie (augmentation des boissons). La question la plus importante est de savoir pourquoi vous avez commencé à développer une hyponatrémie sous Minirin. Cela indique que vous buvez trop, soit parce que vous avez une soif anormale, soit pour une autre raison. Si le problème persiste, vous pourriez abandonner le Minirin pour la Chlorpropamide, car cette dernière est moins encline à induire une hyponatrémie. Il n'est pas clair de savoir pourquoi vos besoins en Minirin ont diminué. Peut-être avez-vous développé un hypothyroïdisme ou un hypoadrénalisme. C'est pourquoi il faut que vous fassiez doser votre cortisol plasmatique et les hormones thyroïdiennes. Si votre IRM est vraiment complètement normale (c'est-à-dire si l'hypersignal de la posthypophyse est présent), vous pouvez ne pas avoir un DI hypophysaire mais vous devez avoir un DI dipsogène. Ce dernier est compatible avec le développement d'une hyponatrémie sous Minirin. C'est pourquoi il est important de déterminer si l'hypersignal de la posthypophyse est présent. L'autre méthode pour savoir si vous avez un DI dipsogène ou hypophysaire est de mesurer la vasopressine plasmatique pendant un test de privation d'eau ou de perfusion de solution saline hypertonique.

Quels sont les effets, s'il y en a, de l'alcool sur quelqu'un qui a un DI néphrogène ? Est-ce que ses effets sont différents de ceux sur une personne qui a deux reins normaux et sains ?

Chez une personne en bonne santé, l'alcool augment transitoirement la production d'urine par inhibition de la sécrétion de l'hormone naturelle, la vasopressine. Pour autant que nous le sachions, l'alcool n'aurait que peu ou pas d'effet sur les patients atteints de DI néphrogène, parce que l'hormone antidiurétique est alors incapable de modifier le flux et la concentration urinaire. C'est pourquoi la production d'urine est déjà élevée et ne peut pas augmenter davantage en raison de l'inhibition de l'hormone antidiurétique. L'alcool peut produire ce que nous appelons une (" diurèse de dissolution "), better" DIURESE OSMOTIQUE" !!) qui peut s'ajouter à la diurèse de l'eau, mais l'augmentation de production d'urine qui en résulte serait trop faible et ne pourrait probablement pas être détectée.

Mon fils est devenu constipé depuis environ l'âge de 3 mois jusqu'à un an. Est-ce que cette constipation est due au fait qu'il a un NDI ? Est-ce que d'autres bébés atteints de NDI souffrent aussi de constipation ?

La constipation n'est pas reconnue comme un effet secondaire du DI néphrogène.

Quelles sont les possibilité d'un traitement génétique (ou thérapie génique) pour le DI à l'avenir ?

Éventuellement, il pourrait y avoir une thérapie génique du DI néphrogène, puisqu'il s'agirait d'une des maladies génétiques dans lesquelles il est le plus facile d'introduire le gène normal pour corriger les tissus. Malgré tout, ce type de traitement prendra encore des années, parce qu'ils restent de nombreuses questions éthiques et techniques à résoudre d'abord.

Est-ce que le NDI peut être causé par un faible apport en nourriture et un faible poids corporel dans l'anorexie nerveuse ?

L'anorexie nerveuse peut être associée à un DI et à un déficit de l'hormone antidiurétique, la vasopressine (DI hypophysaire). Ces déficits sont lentement réversibles dans les 6 mois ou plus, quand la patiente reprend et garde son poids normal. Le NDI n'a pas été démontré dans l'anorexie nerveuse, mais peut aussi se produire parce que certains patients atteints de DI n'ont pas de déficit en vasopressine mais ont une hypokaliémie (potassium bas) qui interfère avec l'action antidiurétique de l'hormone. Il est aussi possible, sinon probable, que certains patients anorexiques aient une forme de DI dipsogène dû à une anomalie réversible du mécanisme de la soif. C'est pourquoi un traitement au Minirin ou au diurétiques à base de Thiazide pourraient être donnés avec beaucoup de précaution, car ils peuvent engendrer une intoxication par l'eau.

Merci de m'aider ! Mon fils Joshua a 20 ans et un NDI congénital diagnostiqué un mois après sa naissance. Il a été mis au régime hyposodé et à 250 mg de Chlorothiazide deux fois par jour, jusqu'à se qu'il se révolte à 15 ans et commence à ne plus prendre ses médicaments et à ne plus suivre son régime sans sel. Récemment, nous l'avons conduit chez un néphrologue, parce que le médecin avait noté qu'il pourrait être utile de vérifier sa vessie et ses reins. Après plusieurs tests, le néphrologue a indiqué que sa vessie est dilatée et que quand il urine, sa vessie ne se vide pas complètement. Il pense aussi que Joshua peut avoir quelques dégâts aux reins. Le médecin a indiqué qu'il devrait probablement se sonder lui-même et porter la nuit un cathéter pour diminuer la pression dans ses reins. Si cela n'était pas fait, il risquerait d'endommager davantage ses reins et il pourrait être nécessaire de le dialyser. Mon fils, qui mesure 1m80 et pèse 80 kg, n'a pas eu de problème de santé jusqu'à présent. Nous avons été adressé à un urologue, mais nous avons besoin d'informations complémentaires sur la question, car cette maladie est si rare et nos médecins locaux n'ont pas d'expérience avec le NDI. Nous sommes désorientés, parce que nous pensions que le vrai risque du NDI congénital était la déshydratation pendant l'enfance. Nous pensions aussi que lorsqu'il vieillirait, son corps s'adapterait et que l'abandon du régime sans sel ne serait pas un problème. Est-il fréquent qu'une personne atteinte de NDI développe de sérieux problèmes aux reins et à la vessie ? Est-ce que Josh devrait voir un spécialiste du NDI ? Si oui, qui ? Josh a repris le régime sans sel (ce qui peut changer ses plans pour retourner à l'université). Avez-vous des suggestions ou des commentaires ? Merci pour toute l'aide que vous pourrez m'apporter.

Malheureusement, les patients atteints de DI néphrogène doivent habituellement réduire leur apport en sodium et prendre des Thiazides et/ou d'autres diurétiques toute leur vie s'ils veulent réduire leur production élevée d'urine. La déshydratation est le risque le plus sérieux et est plus important durant l'enfance. Cependant, elle peut aussi survenir chez l'adulte s'il n'a pas accès à une quantité illimitée d'eau pure. L'hypertrophie de la vessie et des uretères peut aussi se produire et entraîne une stase urinaire et une infection urinaire chronique. Je ne peux pas dire à partir de vos informations si le problème de Joshua est si avancé qu'il ne puisse pas être contrôlé par un traitement standard et nécessite vraiment la solution drastique de l'auto-sonde. Cependant, je pencherais plutôt pour attendre et voir si le problème ne va pas graduellement diminuer, maintenant que Joshua a repris un traitement approprié de son DI. Le fait que le DI néphrogène de Joshua est présent depuis l'enfance suggère qu'il est génétique.

Si votre maladie est causée par la prise de lithium, quelles sont les lésions sur les reins ou le cerveau ?

Le lithium peut induire un DI de deux manières. La lésion la plus courante est celle causée sur la partie des reins qui est normalement responsable du contrôle de la production d'urine. Cela s'appelle le DI néphrogène. Suivant la durée de présence du problème, il peut ou non être réversible à l'arrêt du lithium. S'il n'est pas corrigé à l'arrêt du lithium, il peut être partiellement contrôlé par la prise de diurétiques à base d'Amiloride ou de Thiazide.

L'autre cas où le lithium peut induire un DI est la lésion du mécanisme de la soif dans le cerveau. C'est le DI dipsogène qui est généralement réversible à l'arrêt du lithium. S'il n'est pas possible d'arrêter le lithium, ce type de DI ne peut pas être traité par des diurétiques ou par l'hormone antidiurétique, parce qu'ils induisent une intoxication par l'eau.

Pour déterminer quel type de DI induit par le lithium vous avez, vous devrez voir des dosages de la vasopressine plasmatique avant et pendant un test de privation de liquide et/ou un essai thérapeutique complètement contrôlé par un médicament appelé Minirin. Chacun de ces tests ne sera exécuté que sous la surveillance d'un médecin habitué à les utiliser.

Quels sont les médicaments pour soigner le NDI ?

Le premier traitement du DI néphrogène est la restriction des apports en sodium et l'administration de diurétique à base de Thiazide, d'Amiloride ou d'autre diurétique retenant le potassium, associé ou non à un inhibiteur de la prostaglandine. Il y a plusieurs laboratoires qui produisent ces médicaments. Vous pouvez trouver leurs noms et adresses dans le Physicians Desk Reference, publié par le Medical Economics, Five Paragon Drive, Montvale NJ 07645-1742, États-Unis (201-358-7500).

Quelle est la différence entre la polydipsie compulsive et la polydipsie psychogène ?

Les patients atteints de polydipsie psychogène sont atteints de psychoses sévères comme la schizophrénie. Certains médecins utilisent le terme de polydipsie compulsive pour décrire des patients qu'ils pensent avoir une polydipsie primaire due à une névrose ou à d'autres formes moins sévères de maladie mentale. Cependant, certains de ces patients se plaignent aussi de la soif et, à mon avis, ne sont pas plus fous que la plupart d'entre nous. C'est pourquoi je pense qu'ils ont aussi un désordre de la soif (DI dipsogène) ; je n'aime pas que l'on utilise le terme de polydipsie compulsive.

J'ai visité un jeune homme qui a un handicap intellectuel et qui vit dans un centre de résidence communautaire. J'ai été inquiet dès le premier instant par sa soif insatiable, et on m'a dit qu'il était sous restriction hydrique stricte parce que " s'il boit trop, il aura une réaction dystonique ! J'ai trouvé depuis qu'il était sous Serenace et Cogentine, qui entraînent la réaction dystonique et en partie la soif parce qu'ils assèchent la bouche. Cependant, un rendez-vous d'examen avec son médecin a présenté une lettre notant qu'il avait un trouble qui pouvait être appelé polydipsie obsessionnelle, c'est-à-dire une obsession de boire, qui est un trouble reconnu. " Il fut admis dans un grand hôpital suite à des convulsions en juillet 1996. " Le diagnostic a ce moment était une attaque hyponatrémique, c'est-à-dire une attaque due à un faible taux de sodium dans le sang. Cela est/était le résultat d'un excès de boisson qui a entraîné une fuite de sodium par les urines. Cette maladie peut être fatale ". Bon, vous pouvez imaginer mon horreur de savoir que mon enquête bien intentionnée pouvait être fatale si la restriction hydrique était levée. Je n'avais jamais entendu parlé de diabète insipide auparavant, et aimerais que vous puissiez me donner des conseils sur quelle est la meilleure approche de cette situation. On m'a encore dit plus ou moins que je suis une fausse piste. Rien de cela n'est enregistré sur sa fiche dans le centre de résidence communautaire. Je voudrais en particulier savoir quelle est la limite d'une boisson excessive ! Y a-t-il une limite supérieure à ce qu'il peut boire ? Est-ce que ça entraîne une incontinence ?

Comme il est noté dans l'information page web , la polydipsie psychogène ou compulsive est une forme courante et bien connue de polydipsie primaire. Il n'y a pas de traitement à cette forme de DI, à part la restriction d'apport en boisson, et c'est habituellement impossible parce que le patient ne coopère pas. Malheureusement, j'ai peu de chose à recommander pour ce malheureux patient, sauf qu'il ne faut pas lui donner de Minirin ou d'autres médicaments qui réduisent la production d'urine, puisqu'ils induisent une intoxication par l'eau comme l'épisode qu'il a déjà eu.

Mon fils, âgé de 14 ans, a développé un DI, probablement suite à une sclérose multiple. Dans le passé, il est resté plusieurs jours dans le coma à la suite d'une rupture de l'équilibre sodique. Il prend du Minirin pour son DI et du Tegretol pour ses ruptures. Son médecin a dû augmenter plusieurs fois ses doses de Tegretol, parce que son EEG était anormal et qu'il avait quotidiennement des migraines. Quelqu'un a-t-il été confronté à ce problème ? Y a-t-il un moyen de savoir si cette situation va continuer à se détériorer, ou y a-t-il de l'espoir et une aide possible ?

Par rupture de la balance sodique, je suppose que vous voulez parler d'un faible taux de sodium plasmatique. Cette anomalie est généralement appelée " hyponatrémie ". Quand elle se développe chez un patient prenant du Minirin pour un DI, elle indique souvent que le DI est dû à une anomalie de la soif, ce que l'on appelle de DI dipsogène. Le DI dipsogène arrive chez certains patients atteints de sclérose multiple et est souvent confondu avec le DI hypophysaire, qui est dû à un déficit de l'hormone antidiurétique, la vasopressine, et non à une anomalie de la soif (même si parfois, les deux troubles peuvent apparaître en même temps). Ces deux types de DI, dipsogène et hypophysaire, peuvent être distingués avec certitude seulement par le dosage de l'hormone antidiurétique pendant un stimulus adapté, comme le test de privation de liquide (parfois aussi, une IRM du cerveau peut être utile). Si votre fils a un DI dipsogène pur dû a sa sclérose multiple, il peut ou non s'améliorer spontanément dans le temps, ou apparaître et disparaître. Dans tous les cas, il ne doit pas prendre de Minirin comme moyen habituel de contrôler son DI, parce que cela induit invariablement une hyponatrémie et augmente le risque de rupture. S'il combine un DI dipsogène et hypophysaire, des traitements autre que le Minirin peuvent être utilisés, qui souvent procurent un meilleur contrôle avec moins d'hyponatrémie. La question la plus importante à établir est de savoir de quel type de DI votre fils souffre.

Est-il possible d'avoir une hyponatrémie avec de très petites doses de Minirin, même si je n'ai pas un DI dipsogène ? En fait, comment distinguer un CDI d'un DI dipsogène ? Est-il possible de vivre avec un CDI sans aucun traitement ?

Quand un patient atteint de DI hypophysaire arrête le Minirin, il est normal que la polyurie (augmentation des urines) apparaisse 2 ou 3 heures avant la soif et la polydipsie (augmentation des boissons). La question la plus importante est de savoir pourquoi vous avez commencé à développer une hyponatrémie sous Minirin. Cela indique que vous buvez trop, soit parce que vous avez une soif anormale, soit pour une autre raison. Si le problème persiste, vous pourriez abandonner le Minirin pour la Chlorpropamide, car cette dernière est moins encline à induire une hyponatrémie. Il n'est pas clair de savoir pourquoi vos besoins en Minirin ont diminué. Peut-être avez-vous développé un hypothyroïdisme ou un hypoadrénalisme. C'est pourquoi il faut que vous fassiez doser votre cortisol plasmatique et les hormones thyroïdiennes. Si votre IRM est vraiment complètement normale (c'est-à-dire si l'hypersignal de la posthypophyse est présent), vous pouvez ne pas avoir un DI hypophysaire mais vous devez avoir un DI dipsogène. Ce dernier est compatible avec le développement d'une hyponatrémie sous Minirin. C'est pourquoi il est important de déterminer si l'hypersignal de la posthypophyse est présent. L'autre méthode pour savoir si vous avez un DI dipsogène ou hypophysaire est de mesurer la vasopressine plasmatique pendant un test de privation d'eau ou de perfusion de solution saline hypertonique (lire les informations sur la page web).

Je m'interroge pour une amie proche, qui a développé un DI pendant sa grossesse ; durant les derniers jours, elle a bu 6 à 7 l. d'eau mais était déshydratée. Heureusement, le bébé est né avec 10 jours d'avance, parce que sinon, les deux auraient été intoxiqués. À l'hôpital, seul un jeune médecin a compris à la fin qu'il s'agissait d'un DI. Ils ont dit que c'était très rare d'en avoir un pendant la grossesse (seulement 4 cas en Italie) et ils ne savent pas si elle va se remettre. Les médecins ont aussi dit à mon amie qu'elle ne devrait pas avoir d'autre bébé, parce que ça pouvait être dangereux.

Le DI pendant la grossesse (aussi appelé DI gestationnel) est inhabituel mais n'est pas rare. Habituellement, il est dû à un déficit de l'hormone antidiurétique, la vasopressine, et est facilement traité par le Minirin, un médicament utilisé pour soigner les autres formes de DI hypophysaire. Le traitement peut en général être arrêté après la délivrance, parce que le déficit de vasopressine disparaît aussi quand le placenta est expulsé (il détruit l'hormone naturelle). Rarement, le DI gestationnel est dû à une anomalie primaire de la soif. Cette forme ne peut pas être soignée en toute sécurité avec le Minirin, parce qu'il induit une intoxication par l'eau. Cependant, cette forme de DI gestationnel diminue ou disparaît aussi après la naissance du bébé. Dans les deux cas, il n'y a aucune raison de ne pas avoir d'autre bébé. Cela signifie juste qu'il faudra une surveillance particulière pendant la grossesse.

Y a-t-il une raison pour être atteint de cycles menstruels irréguliers ?

Il n'est pas nécessairement anormal pour les adolescentes d'avoir un cycle irrégulier, surtout si elles sont très actives et/ou ont un poids faible. Cependant, si l'irrégularité menstruelle persiste un ou deux ans supplémentaires, ce serait une bonne idée de vérifier si le processus pathologique qui a causé le diabète insipide (par exemple un neurosarcome) n'a pas aussi interféré sur la production d'autres hormones hypophysaires, ce qui affecterait ses ovaires et donc ses cycles menstruels. Il y a quelques tests simples que son endocrinologue peut faire pour vérifier ces problèmes. Si ces autres hormones, appelées LH (hormone lutéo-stimulante), FSH (hormone folliculo-stimulante) et prolactine (PRL), sont anormales, il y a des traitements qui peuvent les corriger ou au moins lui donner des cycles menstruels normaux. Quand viendra le moment où elle voudra être enceinte, d'autres types de traitement seront nécessaires. C'est traitements ne sont pas de la routine, varient au cas par cas et ne pourront être donnés que par des spécialistes de la stérilité.

Mon médecin m'a informé que j'aurai des difficultés pour être enceinte parce que mon hypophyse est endommagée. Il m'a dit que mon hypophyse ne pourrait pas induire les hormones qui déclenchent l'ovulation.

Comme j'étais curieuse, j'ai arrêté ma contraception. Mes règles arrivent environ tous les 30 jours et sont plus brèves que la normale : 3/4 jours de faible flux. Avant ma contraception, mes règles étaient irrégulières avec un flux plus important pendant environ 5 jours. Est-ce normal quand on est sous contraception ? Ou est-ce associé aux lésions de mon hypophyse ?

Mon médecin m'a dit que si j'ai du mal à devenir enceinte, il y a une alternative pour induire la fertilité en insérant une sorte de capsule comme un implant près des ovaires. Si je devais choisir pour cette méthode et que je devenais enceinte, est-ce qu'il y a des risques associés à la grossesse si je prends du Minirin ? Et mon enfant peut-il naître avec un diabète insipide ou d'autres déficits à la naissance ?

Pourriez-vous me donner des informations sur les chances pour les patients atteints de DI de donner ou non naissance à des enfants sains ?

Le DI hypophysaire n'interfère pas par lui-même avec les menstruations ou la fertilité. Cependant, il peut être associé avec d'autres problèmes si la maladie ou la blessure qui a causé le DI a aussi endommagé des parties adjacentes du cerveau ou de l'hypophyse, où d'autres hormones sont normalement produites. Le traumatisme crânien est l'une de ces causes qui entraînent des dommages collatéraux, mais il n'en cause pas toujours. C'est pourquoi, chaque patient atteint de DI hypophysaire doit être testé pour déterminer si d'autres hormones ont été affectées. Certaines de ces autres hormones (cortisol, hormones thyroïdiennes, prolactine, hormone de croissance et, chez les hommes, testostérone) ne peuvent être évaluées avec fiabilité que par des tests en laboratoire. Cependant, si une femme a des cycles menstruels normaux, les hormones qui régulent ou viennent des ovaires (LH ou hormone lutéo-stimulante, FSH ou hormone folliculo-stimulante, estradiol et œstrogènes), sont probablement normales et n'ont pas besoin d'être testées. S'il y a le moindre doute sur la normalité des cycles menstruels, ces hormones peuvent être testées par un endocrinologue ou un gynécologue qualifié.

Ni le DI, ni le Minirin n'ont d'effets négatifs sur la grossesse ou le fœtus. Les incidences des fausses couches ou des malformations fœtales ne semblent pas plus importantes que chez les femmes qui n'ont pas de DI. Une mère avec DI ne transmet pas la maladie à ses enfants, sauf si elle (ou le père) a une forme familiale (génétique). En fonction de l'étendue des lésions hypophysaires, certaines femmes peuvent avoir des difficultés pour le travail ou l'allaitement, mais ces problèmes sont habituellement assez facilement contrôlés par l'obstétricien.

Quelle est la relation du diabète insipide central chez les femmes post-partum ?

Le traitement du DI hypophysaire en état post-partum est essentiellement le même que dans les autres cas, pourvu que la patiente soit consciente et capable de prendre des liquides par la bouche. Le Minirin peut être donné en spray nasal, en comprimé ou en injection. Si le DI est dû au syndrome de Sheehan (nécrose hypophysaire), il peut aussi être nécessaire de corriger les déficits en hormones antéhypophysaires. Dans tous les cas, la balance hydrique doit être contrôlée soigneusement jusqu'à ce qu'il est clair que la soif et la prise de boisson par la patiente sont régulées correctement.

Peut-il y avoir des anomalies d'autres hormones, qui empêchent une femme d'allaiter son enfant ?

La capacité d'allaiter peut être compromise par des anomalies de la prolactine ou d'une autre hormone hypophysaire appelée ocytocine (ou pitocine). C'est plus difficile à traiter et le mieux est d'utiliser le biberon. Si l'ocytocine est anormale, le travail et la délivrance peuvent aussi être compromis, mais l'obstétricien peut facilement corriger ce problème en donnant une perfusion de cette hormone.

Combien faut-il de cc/kg/jour de liquide pour hydrater correctement un nourrisson ?

La quantité de liquide à absorber pour hydrater correctement un enfant (ou qui que ce soit, en général) ne peut pas être déterminée exactement, parce qu'elle varie considérablement en fonction de facteurs comme la production d'urine, les pertes par le tube digestif (vomissements ou diarrhée) et l'évaporation normale par la peau et les poumons. Ces derniers varient aussi considérablement en fonction de la température et de l'activité. D'un point de vue général, la production d'urine est de 50 centimètres cubes (cc) par kilogramme de masse corporelle et par jour, les pertes du tube digestif sont négligeables, l'absorption de liquide (y compris par la nourriture) est d'environ 75cc/kg/j. Cependant, comme je l'ai dit plus haut, cela peut varier considérablement en fonction de la situation.

La bonne nouvelle est qu'il ne faut pas se soucier de la quantité de liquide absorbé si le patient est conscient et s'il peut boire normalement, parce que le mécanisme de la soif assurera que cette quantité est appropriée, sans souci de combien la quantité de liquide peut varier. Si le patient est inconscient ou s'il perd le mécanisme de la soif, il est nécessaire de réguler extérieurement la prise de liquide, mais cela doit toujours être fait avec l'aide d'un spécialiste du métabolisme de l'eau et l'efficacité de la régulation doit toujours être soigneusement contrôlée par de fréquentes mesures du poids corporel et du taux de sodium plasmatique. 

L'intoxication par l'eau chez les patients atteints de diabète insipide neurogène et d'insuffisance surrénalienne : sécrétions de glucocorticoïdes et de vasopressine.

Par Kyuzi Kamoi, M.D., Nagaoka Red Cross Hospital, Niigata, Japon

Dans la dernière parution de Endless Water, une femme écrivait qu'elle souffrait de nombreux problèmes suite au traitement d'une tumeur hypophysaire (1). Après une opération et une irradiation, elle avait un diabète insipide et une insuffisance surrénalienne. Par la suite, son taux de sodium sérique a augmenté et diminué. Probablement, un faible taux de sodium sérique peut être mis en relation avec ses symptômes insupportables dus à une augmentation de la pression crânienne par œdème cérébral, appelé intoxication par l'eau.

Nous avons aussi eu l'expérience de patients semblables. L'une d'elle est une femme de 25 ans, qui avait un panhypopituitarisme incluant un diabète insipide et une insuffisance surrénalienne dus à un germinome ectopique à l'âge de 13 ans. Après une radiothérapie, son hypophyse fut détruite. Son taux de vasopressine plasmatique était constamment bas et ne répondait pas à une osmolarité plasmatique élevée, suggérant que sa sécrétion de vasopressine était complètement déficiente. Elle a reçu du Minirin et des corticoïdes, ainsi qu'un complément d'autres hormones. Habituellement, elle allait bien et était en bonne santé. Cependant, quand elle avait un rhume, la grippe ou une gastroentérite, elle avait toujours des symptômes comme des maux de tête, de la fatigue, des vertiges, une perte d'appétit ou une léthargie, indiquant qu'elle avait une intoxication par l'eau. En fait, son taux de sodium et son osmolarité plasmatiques étaient bas. De manière surprenante, son taux de vasopressine n'était pas bas alors qu'il était complètement déficient en temps normal. Iwasaki et alii ont rapporté ce cas (2). Le patient était un homme de 39 ans qui avait une tumeur hypophysaire et un panhypopituitarisme. Ainsi, l'intoxication par l'eau pourrait résulter d'une sécrétion de vasopressine induite par une crise surrénalienne due à un stress inflammatoire ou autre.

Des études récentes ont réévalué le mécanisme de la sécrétion de vasopressine ; la vasopressine est avant tout régulée par l'osmolarité plasmatique, qui est augmentée par des stimulus non-osmotiques (3). Parmi les stimulus non osmotiques, la relation entre la sécrétion de glucocorticoïde (ou cortisol) et de vasopressine chez l'homme, cependant, est restée peu claire (3). Depuis plusieurs décennies, l'insuffisance surrénalienne empêche la diurèse de l'eau, ce qui en retour entraîne une hyponatrémie de dilution chez l'homme comme chez l'animal. Bien qu'un effet direct d'un déficit en cortisol sur la perméabilité de l'eau dans le néphron distal ne puisse pas être exclu, plusieurs séries de preuves appuient le rôle central de la vasopressine. Nous avons démontré que des taux bas de sodium sérique chez des patients ayant une insuffisance surrénalienne ressemble à ceux dus à une intoxication par l'eau due à une sécrétion inappropriée de vasopressine (4). En dépit d'une hyponatrémie de dilution, la sécrétion de vasopressine n'est pas supprimée et la vasopressine en relation avec l'osmolarité plasmatique est constamment haute (4). La perte de la suppression hypotonique de la vasopressine osmorégulée se normalise après une substitution en glucocorticoïde. La vasopressine est principalement libérée par les neurones à grandes cellules dans le noyau supraoptique et est aussi sécrétée par les neurones à petites cellules du noyau paraventriculaire. La " corticotropin releasing hormon " (CRH)induit la libération de la corticostimuline (ou " adrenocorticotropic hormon " ou ACTH), qui en retour stimule la sécrétion de glucocorticoïde. La sécrétion de ces trois hormones est régulée par un système de feedback négatif. En conséquence, le déficit de cortisol dans l'insuffisance surrénalienne stimule la production et la libération de CRH. La CRH est produite et libérée par les neurones à petites cellules du noyau paraventriculaire. En plus, la CRH stimule la sécrétion de vasopressine. En outre, le cortisol possède un effet inhibiteur sur les neurones à grandes cellules dans le noyau supraoptique et sur les neurones à petites cellules du noyau paraventriculaire. C'est pourquoi l'hyponatrémie des patients atteints d'insuffisance surrénalienne peut être expliquée par l'hypothèse que le déficit de cortisol peut résulter de la stimulation de la production et de la sécrétion de vasopressine.

En se basant sur cette hypothèse, nous devons savoir que la vasopressine plasmatique est sécrétée par certains patients quand une crise surrénalienne se produit par suite de nombreuses sortes de stress, même s'ils ont déjà démontré un diabète insipide neurogène, ce qui conduit à une intoxication par l'eau. Si de tels patients atteints de diabète insipide neurogène et d'insuffisance surrénalienne ressentent des symptômes intolérables comme les maux de tête, la fatigue, des vertiges, une perte d'appétit ou une léthargie après avoir subi un stress important, ils doivent subir immédiatement un examen médical pour déterminer la crise surrénalienne.

Références bibliographiques :

1. White M. Stories/networking family to family. Endless Water. 1997;2:5. [L'histoire de M. White / réseau de famille à famille]

2. Iwasaki Y, Kondo K, Hasegawa H, Oiso Y. Osmoregulation of plasma vasopressin in three cases with adrenal insufficiency of diverse etiologies. Horm Res 1997; 47: 38-44. [L'osmorégulation de la vasopressine plasmatique dans trois cas associés à une insuffisance surrénalienne dans diverses éthiologies]

3. Robertson GL. Thirst and vasopressin function in normal and disordered states of water balance. J Lab Clin Med 1983; 101: 351-371. [La soif et la fonction de la vasopressine dans des états normaux et pathologiques de l'équilibre hydrique]

4. Kamoi K, Tamura T, Tanaka K, Ishibashi M, Yamaji T. Hyponatremia and osmoregulation of thirst and vasopressin secretion in patients with adrenal insufficiency. J Clin Endocrinol Metab 1993; 77: 1584-1588. [Hyponatrémie et osmorégulation de la soif et de la sécrétion de vasopressine chez des patients atteints d'insuffisance surrénalienne]

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